NEJM：先天性角化不良-犯罪行为报道

病人为一名52岁的男性，因腹痛和痉挛2个月而就诊。该病人既往有全血细胞缩减的哮喘，虽然以前进行过健康检查，有数骨髓健康检查和，但未能找到任何致病性诊断。该病人的弟弟因不可逆的障碍性糖尿病接受乳癌后死亡。健康检查和发现体格，细花白的头发，牙齿剥落，指甲营养不当（由此可知A），舌白斑（由此可知B），网状的颈部色素减退（由此可知C）。胸部计算机断层扫描辨识肺下叶支气管炎的比如说展现。指甲营养不当、黏膜白斑和黏膜病变临床可疑为先天性比如说不当。先天性比如说不当是一种病变疟疾，是由线粒体长度变短常因，主要展现为骨髓衰竭、癌症、肺支气管炎。外周血炎症监测证实，该病人的线粒体长度高于其年龄多层次的第一个百分位为数。该病人开始服用丹那唑，一种合成特异性，可以拉长线粒体，并随后上升他的血小板、白血球、炎症计为数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文；也梅斯医学（MedSci）原创程式码收集，转载需授权！