Blood:导致遗传性血小板减少症的PTPRJ表征突变

2022-02-21 06:29 来源:铜川妇科医院

遗传功能性白血球增加关节炎(ITs)是一种以低白血球计数为特征的异质功能性结核病,可造成成血倾向。尽管对其遗传原因的数据分析给予了一定进展,但近50%的的王室功能性白血球增加关节炎患者的病关节炎仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常线粒体隐形白血球增加关节炎的兄弟姐妹进行线粒体测序,在PTPRJ基因组上断定成两个遗传组功用丧失功能性变异。该基因组编码器激素的集酶酪氨酸磷酸酶——PTPRJ(或CD148),在白血球和巨核细胞中所大量表达。与预测现象保持一致,两个再证者的PTPRJ mRNA和酶都几乎完全缺失。为更进一步数据分析PTPRJ局限功能性在体内造血抑制作用中所的细菌感染抑制作用,数据分析部门转用CRISPR/Case9敲除动物模型的ptprja(人PTPTJ的同源基因组),造成解剖CD41+白血球的数量显著下降。而且,在肾脏,患者的巨核细胞的成熟和再证者的SDF1驱动的迁移、白血球前体演化成均损毁。梦魇人巨核细胞亦同的PTPRJ可再现在患者巨核细胞中所所观察到的功用局限功能性。该基因组由PTPRJ变异引起,乏善可陈为一种非综合征功能性的白血球增加关节炎,特征为自发功能性成血、小白血球、白血球对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应损毁。上述白血球功用局限功能性可并不认为Src的王室趋化因子的活化增加。综上所述,本数据分析揭示了一种在此之后IT演化成形式以及PTPRJ在白血球生成中所的也就是说抑制作用。原始成处:Caterina Marconi, et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 :blood-2018-07-859496; doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同梅斯医学(MedSci)原创编译,转载需专利权!
TAG:
延伸阅读
一个护士的吐槽:“该死”的职业病又明知了
自从拓护士后职业病一大堆……我们每天都有拓不下回的光阴,其中重点的就是制剂操作,一旦饮用水,可能亦会造成患者的感染及制剂物品的饮用水。...[详细]
2022-05-10
巧克力卵巢囊肿有哪些病征
我们都知道的是妇科疾病对于成年人的肥胖症威胁是极为大的,所以说是这个时候我们必需要对妇科疾病有一个了解,这样才能防患于未然。卵巢细菌感...[详细]
2022-05-05
子宫腺肌症造成痛经8年多,介入栓塞技术成功根除痛经保全子宫
痛经,一个无论**都不熟悉的词汇。它与谁沾边儿,都是个烦:病症王女士,8年前无明显有鉴于此浮现痛经,可忍受,日常生活不受严重影响。后来,...[详细]
2022-05-04
如何做一个合格的下级医生?去找你六大绝招
两位恰巧的眼中眼科医生在医宫内文书工作的际遇都会怎样?如何更为称职地动手一名依例眼科医生?这篇名,不容疑过。秘笈一:赶紧许诺是请示眼科...[详细]
2022-05-03
输卵管积水是问道
十二称之为肠大池中是怎么回事 ?药流、人流、引产、盆腔病毒都都会引起十二称之为肠大池中。十二称之为肠大池中称之为十二称之为肠发生炎症积脓...[详细]
2022-05-02
黑眼圈的原因 这个问题竟和食品残留有关
黑眼圈还有一个名字称为熊猫眼,都是指眼周有一圈脂质硫酸,黑乎乎的。黑眼圈的情况是什么?有的人黑眼圈格外显著,而且以致于都不消退,还有的人...[详细]
2022-05-02
针灸陪您一直美下去,这样自愈黄褐斑
黄褐网纹,之前医称之为“蝴蝶网纹”、“黧黑网纹”等,《之江·内功》之前记载“血不流则毛色不泽,故其面黑如漆柴者。”黄褐网纹从古至今一直...[详细]
2022-04-28
盆腔炎基质 患上盆腔炎怎么治疗
当女性朋友浮现盆腔炎的时候,就想能够通过药品去展开疗程,那么盆腔炎颗粒刚才有并未缺点呢?患上盆腔炎给女性所带来的损伤是比较大的,那么盆...[详细]
2022-04-27
AACC指导文件《肾结石的实验室检测评估》:某些预测肾结石的检测不可信!
早期识别有并发症后果的青年人并对其来进行相应外科手术至关重要,但如何识别并发症后果在诊疗上仍是一项挑战,因为并发症的最佳预见因素是以往...[详细]
2022-04-26
  • 地区医院
  • 医院联盟